Từ trước đến nay, cùng với sự phát triển của dịch tễ học, đã có nhiều định nghĩa về môn học này, mỗi định nghĩa đánh dấu một bước phát triển ở thời kỳ đó. Gần đây, Dịch tễ học được định nghĩa là một khoa học nghiên cứu sự phân bố tần số mắc hoặc chết đối với các bệnh trạng cùng với những yếu tố quy định sự phân bố của các yếu tố đó và ứng dụng của các nghiên cứu này để kiểm soát các vấn đề sức khoẻ. Ở định nghĩa này cần chú ý hai thành phần liên quan chặt chẽ với nhau: sự phân bố tần số và các yếu tố qui định sự phân bố tần số đó.
Sự phân bố chất đối với một bệnh trạng nhất định được nhìn từ ba góc độ của dịch tễ hoc: con người- không gian- thời gian, để có thể trả lời được một câu hỏi là một bệnh trạng nào đó được phân bố như thế nào, ỏ những ai (tuổi nào, giới tính nào, nghề nghiệp nào, dân tộc nào…) ở đâu (vùng địa lý nào, nước nào…) vào thời gian nào (trước kia, hiện nay, vào những năm nào tháng nào…).
Các bệnh trạng bao gồm mọi yếu tố nội và ngoại sinh thuộc nhiều lĩnh vực, bản chất khác nhau có ảnh hưởng đến sự mất cân bằng sinh học đối vối một cơ thể khiến cơ thể đó không duy trì được tình trạng sức khoẻ bình thường nữa. Nghiên cứu các yếu tố quy định, sự phân bố tần số tình trạng đó, xem tại sao lại có sự phân bố như vậy, mọi lý giải được các yếu tố nguyên nhân hoặc các yếu tố phòng ngừa đối với từng bệnh trạng nhất định.
Ở cả hai thành phần của định nghĩa này đều có liên quan chặt chẽ đến tần số mắc và tần số chết, nói cách khác là phải định lượng các hiện tượng sức khoẻ đó dưới dạng số tuyệt đối, đo đếm chính xác và dưới dạng tỷ số để có thể đem so sánh được. Sự hiểu biết và nắm vững hai thành phần liên quan chặt chẽ vối nhau đó trong định nghĩa dịch tễ học là rất cần thiết trong quá trình lập luận dịch tễ học. Quá trình lập luận dịch tễ học thường được bắt đầu bằng sự nghi ngờ về những ảnh hưởng có thể có của một phơi nhiễm đặc thù nào đó đến sự xuất hiện, duy trì, thoái trào của một bệnh trạng nhất định.
Sự nghi ngờ này có thể nảy sinh từ những thực hành lâm sàng, xét nghiệm, những báo cáo thu thập tình hình các bệnh trạng, từ những nghiên cứu mô tả dịch tễ học các bệnh trạng để phác thảo nên những giả thuyết về sự liên quan giữa một phơi nhiễm đối với một bệnh trạng: giả thuyết về môt quan hệ nhân – qụả. Giả thuyết nhân quả này sẽ được kiểm định bằng các nghiên cứu dịch tễ trên thông qua việc so sánh một nhóm chủ cứu và một nhóm đối chứng để xác định xem có một kết hợp thông kê hay không, bao hàm cả việc loại trừ các sai số hệ thông, loại trừ các may rủi và nhiễu, sau đó tiến hành một suy luận xem kết hợp thống kê đó có phản ánh một kết hợp nhân quả giữa một phơi nhiễm và bệnh hay không.
